Добро пожаловать на форум " MY PAPILLON ", надеемся , что Вам у нас понравится :))) Дорогие ГОСТИ , если вы хотите присоединиться к участникам нашего форума, пожалуйста, пройдите процедуру регистрации. Дизайн форума защищен авторскими правами. Любое копирование и распространение элементов дизайна на просторах интернета преследуется законом!
Post №: 2355
Joined: 14.05.08
Location: Беларусь, Гродно
Rank:
4
Posted: 06.10.08 22:33. Post subject: сча проверю.....
сча проверю... Жанна, тема автоматом закрывается, когда место в ней заканчивается- ее можно читать..а ответы добавляются уже в продолжение..ищи продолжение темы.
Post №: 25
Info: рабочее
Joined: 01.10.08
Location: Наша Раша, Стольный Град
Rank:
0
Reprimands:
Posted: 06.10.08 23:46. Post subject: В "продолжении&#..
В "продолжении", если то оно, список результатов тестирования. Я думала, это было сделано специально. Значит, нет? Можно продолжать в "продолжении"? А ещё заболевания есть или практически всё актуальное перечисленно? Я видела сообщения о случаях болезни фон Виллебранта у папиков. Надеюсь, никто не встречался с ней.
Post №: 26
Info: рабочее
Joined: 01.10.08
Location: Наша Раша, Стольный Град
Rank:
0
Reprimands:
Posted: 07.10.08 12:43. Post subject: Отрывок из статьи о ..
Отрывок из статьи о генетических скрининговых исследованиях у собак:
Mutations can occur in any gene, such that any organ or tissue can be affected with hereditary disease. This is reflected in the wide range of diseases documented in the IDID database.
The same disease mutation can occur in several different breeds and this is likely to reflect an old mutation present in dogs before the breeds became established. An example of this is the mutation responsible for Type I von Willebrand’s disease that was first identified in Doberman Pinschers. The same splice site mutation has subsequently been identified in at least eight other breeds, including the Bernese Mountain Dog, Drentsche Patrijshond, German Pinscher, Kerry Blue Terrier, Manchester Terrier, Papillon, Pembroke Welsh Corgi and Poodle. At the same time there are different mutations responsible for Type I von Willebrand’s disease in other breeds including Irish Red & White Setters.
Болезнь ф. Виллебранда - бич доберманов. Это заболевание похоже на гемофилию, имеет аутосомный механизм наследования и дефектный ген встречается у 77% доберманов (в Америке, по крайней мере).
Post №: 28
Info: рабочее
Joined: 01.10.08
Location: Наша Раша, Стольный Град
Rank:
0
Reprimands:
Posted: 07.10.08 13:27. Post subject: Так у меня нет её! ..
Так у меня нет её! Это, думается, с одной стороны неплохо - нет широкого распространения в поголовье, - а с другой стороны нехорошо - нет осведомленности.
Тип 1 и 2 наследуется аутосомно-доминантно, а тип 3 наследуется аутосомно-рецессивно. Иногда тип 2 передается рецессивно.
У папиков, кажется, как у доберов, Тип 1, значит доминантно. Это уже лучше.
Модератор, может, потереть в том сообщении цитату от греха подальше? А то я что-то "гоп"нула, не перепрыгнув.
Хотя как тогда может быть 77 процентов с дефектом гена? Явно получается рецессив.
Кстати, вот цитата из статьи:
Popular Sire Syndrome and Concerns of Genetic Diversity By : Jerold S. Bell, DVM, Tufts University School of Veterinary Medicine
The Doberman Pincher breed has a problem with von Willebrand’s disease; an autosomal recessive bleeding disorder. Genetic testing has found that the defective gene is present in 77 percent of Dobermans. Doberman breeders can test and identify carrier and affected dogs. They can decrease the defective gene’s frequency by breeding carriers to normal-testing dogs and selecting quality, normal-testing offspring for breeding. By not just eliminating carriers, but replacing them with their normal-testing offspring, genetic diversity will be preserved.
У Доберманов широкое распространение получила болезнь ф. Виллебранд, нарушением свертываемости крови с аутосомно-рецессивным механизмом наследования.
Генетическое тестирование показало, что дефектный ген несет 77 % доберманов. Заводчики доберманов могут тестировать и выявлять носителей и больных собак. Они могут снизить распространение дефектного гена в популяции, подбирая к носителям в пару собак, свободных от этого гена по результатам тестирования и отбирая для дальнейшего племенного использования качественных потомков, не несущих этот ген. Не просто убирая носителей, но заменяя их потомками, не несущими ген, можно сохранить генетическое разнообразие.
Надо позвать доберманистов, чтобы подкинули наиболее наглядные и информативные статьи.
Post №: 2376
Joined: 14.05.08
Location: Беларусь, Гродно
Rank:
4
Posted: 07.10.08 22:12. Post subject: Phalderol пишет: Mu..
Phalderol пишет:
quote:
Mutations can occur in any gene, such that any organ or tissue can be affected with hereditary disease. This is reflected in the wide range of diseases documented in the IDID database.
The same disease mutation can occur in several different breeds and this is likely to reflect an old mutation present in dogs before the breeds became established. An example of this is the mutation responsible for Type I von Willebrand’s disease that was first identified in Doberman Pinschers. The same splice site mutation has subsequently been identified in at least eight other breeds, including the Bernese Mountain Dog, Drentsche Patrijshond, German Pinscher, Kerry Blue Terrier, Manchester Terrier, Papillon, Pembroke Welsh Corgi and Poodle. At the same time there are different mutations responsible for Type I von Willebrand’s disease in other breeds including Irish Red & White Setters.
Мутации могут происходить в любом из генов, т.е. любые органы и ткани могут быть затронуты при наследственных заболеваних. Это находит отражение в широком диапазоне заболеваний, зарегистрированных в IDID данных.
Примером этого является мутация,которая отвечает за тип I фон Willebrand болезнь, она была впервые выявлена в Doberman Pinschers. Те же мутации впоследствии были выявлены по меньшей мере у восеми других пород. далее перечисление пород.
Болезнь Ф. Виллебранда и синдром Виллебранда — Юргенса
Нарушение свертываемости крови вследствие генетически обусловленной патологии тромбоцитов. Данное наследственное заболевание, напоминающее гемофилию, встречается у всех собак с тенденцией к кровотечению. Это врожденный, с неполным доминированием ген, не связанный с полом. Определен у 54 пород собак. Заболеванию наиболее подвержены доберманы — свыше 50%. В большинстве случаев кровоизлияния при болезни Виллебранда слабо выражены или протекают скрыто, а если и развиваются, то уменьшаются с возрастом. Это беспричинное кровотечение, точечные кровоизлияния под кожей, в суставах, кровь в моче и кале. Следует своевременно обследовать доберманов на болезнь Виллебранда в возрасте восьми недель, до купирования ушей. http://doberhaus.ucoz.ru/publ/2-1-0-6
Post №: 35
Info: рабочее
Joined: 01.10.08
Location: Наша Раша, Стольный Град
Rank:
0
Reprimands:
Posted: 07.10.08 22:14. Post subject: Только то, что среди..
Fisher1 пишет:
quote:
а какое отношение имеет статья к болезни Phalderol пишет:
цитата: Von Willebrand's disease
??
Только то, что среди нас нет ветеринара, который смог бы объяснить на пальцах, что к чему, а также предложил какие-либо материалы, которым можно довериться без боязни навредить собаке и своим неокрепшим мозгам.
Post №: 2377
Joined: 14.05.08
Location: Беларусь, Гродно
Rank:
4
Posted: 07.10.08 22:15. Post subject: Фактор Виллебранда ..
Фактор Виллебранда
Эрих Адольф фон Виллебранд (1870-1949) в 1926 г. впервые описал «наследственную псевдогемофилию», которой страдали 10 из 13 членов одной семьи. Неукротимое кровотечение из любых ран, при удалении зубов, при менструации – вот типичные признаки болезни, описанной Виллебрандом. Но лишь в 1970-1971 гг. был открыт фактор, названный в честь Виллебранда. Этот фактор был описан и изучен позднее – в 1989-1990 гг. Было установлено, что болезнь Виллебранда связана с нарушением структуры и функции особого плазменного белка – ф. Виллебранда, который осуществляет 2 функции: способствует адгезии тромбоцитов и образованию тромба в месте повреждения сосуда, а также образует комплекс с антигемофильным ф. VIII.
Ф. Виллебранда – это гликопротеин, имеющий мультимерную структуру и состоящий из варьирующего числа субъединиц (от 2 до 100). Это самый крупный растворимый белок плазмы крови. Синтез ф. Виллебранда происходит в гранулах эндотелия и в мегакариоцитах и выделяется из гранул в ответ на различные стимулы.
Диагностика болезни Виллебранда представляет большие трудности, что обусловлено сложностью структуры этого белка и его гена и большого количества подтипов этого заболевания (более 20).
ВИЛЛЕБРАНДА БОЛЕЗНЬ - наследственный геморрагический диатез, обусловленный нарушением синтеза или качественными аномалиями компонента VIII фактора — фактора Виллебранда (ФВ) — и связанного с ним антигена. Повышенная кровоточивость при болезни Виллебранда (БВ) связана с тем, что синтезируемый в сосудистом эндотелии ФВ участвует как в тромбоцитарно-сосудистом, так и в коагуляционном звене гемостаза. При дефиците или снижении активности ФВ нарушаются агрегация и адгезия тромбоцитов, а также внутренний механизм свертывания (последовательная активация факторов свертывания крови). БВ наследуется по аутосомно-доминантному типу и занимает второе место среди наследственных геморрагических диатезов. Частота заболевания, по некоторым данным, составляет 10 случаев на 100 ООО жителей.
Симптоматика. Выраженность и характер кровоточивости различны в зависимости от степени дефицита ФВ. Подкожные кровоизлияния, возникающие спонтанно или после травм, обычно неглубокие, безболезненные. При тяжелых формах БВ могут возникать обширные, напряженные, болезненные гематомы, напоминающие таковые при гемофилии. Характерны маточные кровотечения (меноррагии, метроррагии), продолжительные, плохо поддающиеся лечению, усиливающиеся при наличии внутриматочных контрацептивов. Меноррагии могут быть одним из основных проявлений заболевания, которое долго остается нераспознанным. Часто возникают носовые кровотечения. При хирургических вмешательствах, порезах, травмах отмечаются кровотечения различной выраженности, более тяжелые при глубоком дефиците ФВ. Кровоизлияния в суставы наблюдаются редко и не сопровождаются развитием остеоартрозов. Возможны желудочно-кишечные кровотечения. Течение заболевания характеризуется чередованием периодов выраженного геморрагического синдрома с промежутками незначительной кровоточивости или полным ее отсутствием. БВ может сочетаться с телеан-гиэктазиями, а также другими сосудистыми и соединительнотканными дисплазиями (гипермобильность суставов, подвывихи, повышенная растяжимость кожи, пролапс створок митрального клапана). Массивные носовые, маточные кровотечения могут приводить к развитию постгеморрагической анемии. Количество тромбоцитов обычно в пределах нормы. При исследовании гемостаза практически у всех больных выявляется удлинение времени кровотечения. В большинстве случаев снижена агрегация тромбоцитов под действием ристомицина и остается нормальной под влиянием АТФ, адреналина, тромбоксана. Часто нарушена адгезивность тромбоцитов к стеклу. Протромбиновое и тромбиновое время в пределах нормы. БВ следует заподозрить у больных с повышенной кровоточивостью (подкожные кровоизлияния, носовые, маточные кровотечения, длительные кровотечения после порезов и операций) при нормальном количестве тромбоцитов, удлинении времени кровотечения, наличии семейных случаев повышенной кровоточивости у родственников. Необходимо исследование показателей гемостаза в динамике: в период выраженных геморрагии и при их уменьшении. Диагноз подтверждается снижением активности ФВ в плазме или в тромбоцитах. Существует несколько вариантов БВ, характеризующихся различными нарушениями гемостаза, верификация которых должна проводиться в специализированных отделениях и лабораториях. Дифференциальный диагноз следует проводить с гемофилией, некоторыми наследственными тромбоцитопатиями, приобретенными формами недостаточности ФВ (системные васкулиты, лимфопролиферативные заболевания).
Лечение. При легких формах заболевания эффективны е-аминокапроновая кислота, транексамовая кислота (особенно при меноррагиях). Препарат аргинин-вазопрессин при внутривенном или интраназальном применении повышает уровень ФВ в крови и у некоторых больных ослабляет кровоточивость. При тяжелых формах, в случаях профузных и длительных кровотечений показана заместительная трансфузионная терапия препаратами, содержащими фактор VIII, в том числе ФВ. Применяют антигемофильную плазму и криопреципитат. Доза и кратность введения препаратов меньше, чем при гемофилии (15 ЕД/кг один раз в 1—2 дня).
Post №: 36
Info: рабочее
Joined: 01.10.08
Location: Наша Раша, Стольный Град
Rank:
0
Reprimands:
Posted: 07.10.08 22:20. Post subject: Fisher1 пишет: Это ..
Fisher1 пишет:
quote:
Это врожденный, с неполным доминированием ген, не связанный с полом. Определен у 54 пород собак.
Вот это сказали-сказанули! Я, конечно, не Копенгаген, но разве в природе существует "врожденный ген" ? Можно поискать нормальные статьи в журналах типа "Ветеринар", написанные на русском или грамотно переведенные :)
Болезнь Виллебранда - аутосомно-доминантное (при некоторых формах - рецессивное) заболевание, обусловленное наследственным дефицитом белка VIIIR, родственного фактору VIIIC свертывания крови (см. 10.4.3) и известного как фактор фон Виллебранда. Этот большой гликопротеин синтезируется клетками эндотелия, в которых специфическая VIIIR-мРНК составляет 0,3%, и поступает в кровь в виде двух мультимеров с молекулярными весами от 850 тыс. до 20 млн дальтон. Фактор VIIIR осуществляет взаимодействие между стенкой сосудов и тромбоцитами, регулируя их адгезию в местах повреждения эндотелия. Фактор VIIIR участвует также в регуляции синтеза и секреции фактора VIIIC и стабилизирует комплекс фактора VIII.
Различают 7 типов болезни Виллебранда - I, IIA-IIE и III [Zimmerman T.S., Ruggeri Z.M., 1987]. При типе I снижена концентрация всех мультимеров в плазме, но их качество не нарушено. Генетически эта форма заболевания подразделяется на рецессивные и доминантные варианты. Типы ПС и III - рецессивны. Тип II характеризуется качественными аномалиями фактора VIIIR, выражающимися в уменьшении способности формировать большие мультимеры (типы ПА и ПС) или в увеличении скорости их выведения из плазмы (тип ПВ).
Ген F8VWF достаточно протяженный и состоит из 52 экзонов, размерами от 40 до 1379 п.о. [ Lynch et al., 1985; Bonthorn et al., 1986; Mancuso D.J. et al., 1989; Cooney et al., 1991; Randi et al., 1991]. Величина интронов варьирует в огромных пределах (от 100 п.о. до 20 тыс п.о.). Сигнальный пептид и пропептид кодируются первыми 17 экзонами, в то время как зрелая субъединица VIIIR-фактора и З'-нетранслируемая область - остальными 35 экзонами. Внутри гена идентифицированы повторяющиеся последовательности, включая 14 Alu-элементов и полиморфный ТСТА-повтор размером около 670 п.о. в интроне 40. Районы гена, кодирующие гомологичные домены, имеют сходную структуру. На хромосоме 22ql 1—q 13 обнаружен псевдоген длиной 21-29 тыс. п.о., соответствующий экзонам 23-34 F8VWF-reHa [Mancuso D.J. et al., 1991]. Идентифицированные в нем сплайсинговые и нонсенс-мутации препятствуют образованию функционального транскрипта.
: 
- user online